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地中海贫血

地中海贫血，也称为海洋贫血，是一组遗传性疾病。发病机制是合成血红蛋白珠蛋白链的减少或缺失导致血红蛋白的结构异常。这种含有异常血红蛋白的红细胞变形能力降低，寿命缩短，可被人体的肝脏和脾脏提前破坏，导致贫血，甚至发育异常。这种疾病在医学上也是溶血性贫血。

临床表现

β地中海贫血

根据疾病的严重程度，可分为以下三种类型。

1.严重贫血也被称为库利贫血。该儿童出生时无症状，3至12个月开始发育，表现为慢性进行性贫血、面色苍白、肝脾肿大、发育异常和轻度黄疸。随着年龄的增长，症状变得越来越明显。由于骨髓的代偿性增生，骨变大，髓腔变宽，首先出现在掌骨，然后是长骨和肋骨；1岁以后，颅骨发生明显变化，表现为头部增大、前额隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼间距变宽，形成地中海贫血的特殊面容。儿童经常患有气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，心肌和其他器官如肝脏、胰腺、垂体等会沉积过多的铁。导致相应的器官损伤症状，其中最严重的是心力衰竭，这是由贫血和铁沉积引起的心肌损伤的结果，也是儿童死亡的重要原因之一。如果这种疾病得不到治疗，它将在5岁前死亡。

实验室检查:外周血象显示小细胞低色素性贫血，红细胞大小不一，中心光染色区扩大，形态异常，靶形不一，红细胞破碎，有核红细胞、点状红细胞、多色红细胞、豪氏小体等。网织红细胞正常或升高。脊髓造影显示红细胞系统增生明显活跃，中晚期红细胞占多数，成熟红细胞的变化与外周血相同。红细胞渗透脆性显著降低。HbF含量明显升高，大多> 0.40，这是诊断重型β地中海贫血的重要依据。颅骨x光片显示颅骨内外板变薄，板障变宽，皮质骨之间有垂直的短毛发状骨刺。

2.轻度患者无症状或轻度贫血，脾脏小或稍大。病程好，能活到老年。这种疾病容易被忽视，在对重症患者进行家庭调查时经常发现。

实验室检查:成熟红细胞有轻微的形态变化，红细胞浸润呈脆性而非正常或减少，血红蛋白电泳显示HbA2含量增加(0.035 ~ 0.060)，这是该类型的特征。HbF含量正常。

3.中间型不仅仅是儿童早期的症状。其临床表现为轻度和重度、中度贫血、轻度或中度脾脏大小、有无黄疸和轻度骨改变。

实验室检查:外周血和骨髓图像变化严重，红细胞渗透脆性降低，HbF含量约为0.40 ~ 0.80，HBA 2含量正常或升高。

α地中海贫血

1.沉默的病人没有症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart含量为0.01 ~ 0.02，但3个月后消失。

2.轻度患者没有症状。红细胞形态有轻微变化，如大小不等、中心光染、异常等。红细胞的渗透脆性降低。变性珠蛋白体呈阳性；HbA2和HbF含量正常或略低。儿童脐带血中HbBart含量为0.034-0.140，出生后6个月完全消失。

3.中间型也叫血红蛋白H病。这种类型的临床表现非常不同，贫血的时间和严重程度也不同。大多数病例在婴儿期后逐渐出现贫血、疲劳、虚弱、肝脾肿大和轻度黄疸。老年患者可能有一张与严重β地中海贫血相似的特殊脸。合并呼吸道感染或服用氧化性药物和抗疟药物可诱发急性溶血，加重贫血，甚至溶血危象。

实验室检查:外周血和骨髓图像的变化类似于严重的β地中海贫血；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白体呈阳性；HbA2和HbF含量正常。出生时的血液含有大约0.25HbBart和少量的HbH随着年龄的增长，HbH逐渐取代HbBart，其含量约为0.024 ~ 0.44。包涵体形成试验呈阳性。

4.严重的胎儿水肿综合征，也称为hbbaat综合征。胎儿通常在流产、死产或分娩后30-40周内死亡。胎儿表现出严重的贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水和胸腔积液。胎盘又大又脆。

实验室检查:外周血成熟红细胞的形态学改变，如严重的β地中海贫血，有核红细胞和网织红细胞明显增多。几乎所有的血红蛋白都是血红蛋白，或者同时有少量的血红蛋白，没有HbA、HbA2和HbF。

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