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中山大学中山纪念医院儿科外科主任邓晓庚副教授

杭州是一个10个月大的婴儿，出生时喝牛奶时呕吐，连续三天不排便，胃越来越肿。爸爸妈妈多次来杭州求医，但他仍然不吃独食，长期靠开塞路排便。

邓小庚说杭州可能有先天性巨结肠。事实上，这是新生儿最常见的消化道畸形之一，在消化道畸形中占第二位。其发病率为1/2000至1/5000，男性发病率更高。该疾病的原因不仅与遗传因素有关，还与胚胎发育过程中肠壁微环境的变化有关。

随着科学技术的发展，医学专家发现巨结肠的变化并不是自然的，而是因为患病的肠道(主要是直肠和乙状结肠)没有神经节细胞，因而长期处于痉挛和狭窄状态，失去正常的蠕动和排便功能，导致近端结肠的继发性扩张和肥大以及巨结肠的逐渐变化。

邓小庚主任说，正常新生儿应该在出生后24小时内和2-3天内排出第一次大便。患有先天性巨结肠的儿童不能通过胎儿，因为该疾病的肠道处于痉挛和狭窄状态，因此在24至48小时内没有胎儿排出，或者只有少量的胎儿排出，并且只有大量的胎儿在用肥皂块或灌肠剂治疗后排出。辅助排便后症状缓解，但几天后再次出现便秘、腹胀和呕吐。大多数儿童体重没有增加，并可能有并发症，如小肠结肠炎(腹泻)和肠穿孔。

导演邓小庚建议，如果孩子被怀疑患有先天性巨结肠，父母可以自己触摸孩子。患有先天性巨结肠的儿童通常会在左下腹部感觉到巨大的粪便团。当医生用手指检查肛门时，他们也会发现孩子的肛门非常紧。直肠不含粪便，但是当手指被拔出时，大量的气体和粪便会被排出。此外，医生还可以协助钡灌肠造影，肛门直肠压力测量和直肠活检，以确认诊断。据报道，先天性巨结肠的治疗包括非手术治疗、肠造口术和根治性手术。一旦确诊，先天性巨结肠应通过根治性手术治疗。近年来，先天性巨结肠根治手术的年龄已经从出生后1-2岁提前到6个月甚至更早。越来越多的人在新生儿期进行一期先天性巨结肠根治术，可以避免小肠结肠炎和营养不良等并发症。

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